Você não herda o câncer, herda o risco: entenda a síndrome de Li-Fraumeni, diagnosticada em Isabel Teixeira

Isabel Teixeira revela diagnóstico de síndrome genética que aumenta risco de câncer
A descoberta de uma alteração genética hereditária levou a atriz Isabel Teixeira a mudar hábitos de vida, realizar cirurgias preventivas e ampliar o acompanhamento médico. A artista foi diagnosticada com a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição rara causada por uma mutação no gene TP53, que aumenta significativamente o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer ao longo da vida.
Ao contrário do que muitas pessoas imaginam, quem herda a síndrome não recebe um diagnóstico de câncer. O que é transmitido entre gerações é uma predisposição genética. “Você não herda câncer e você não herda uma certeza. Você herda um risco”, resume a médica Maria Isabel, que há mais de 30 anos estuda a doença.
A síndrome de Li-Fraumeni é provocada por alterações no gene TP53, conhecido pelos especialistas como o “guardião” do organismo. Ele é responsável pela produção de uma proteína que identifica e corrige falhas durante a divisão celular. Quando esse mecanismo deixa de funcionar adequadamente, aumenta a possibilidade de surgirem células malignas e, consequentemente, tumores.
No caso de Isabel Teixeira, o alerta veio do histórico familiar. A mãe da atriz morreu em 2006 vítima de câncer. Um ano antes, ela já havia perdido a avó para a doença. Diante dessa sucessão de casos, decidiu investigar a possibilidade de existir uma causa genética por trás da repetição dos diagnósticos na família.
“Num primeiro momento, eu fiquei sem chão”, relembrou a atriz sobre o momento em que recebeu o resultado do teste genético.
Casos em uma mesma família
A síndrome pode atravessar gerações. Foi o que aconteceu na família apresentada na reportagem, em que uma mulher, a filha e o neto carregam a mesma alteração genética. A característica hereditária da condição faz com que o acompanhamento familiar seja uma das principais estratégias para identificar precocemente pessoas em risco.
Depois de descobrir a mutação, Isabel Teixeira também precisou enfrentar uma nova preocupação: saber se os filhos haviam herdado a alteração genética. O resultado mostrou que o filho não possui a síndrome, mas a filha recebeu o mesmo diagnóstico.
“Meu filho deu negativo e minha filha deu positivo. Também é um outro choque”, contou a atriz.
Diagnóstico precoce pode salvar vidas
Especialistas afirmam que o principal benefício do diagnóstico não é antecipar uma doença, mas possibilitar o monitoramento constante para detectar tumores em estágios iniciais. Exames de imagem, ultrassonografias, análises laboratoriais e consultas frequentes permitem identificar alterações antes do aparecimento de sintomas.
A auxiliar de farmácia Andréa conhece bem essa realidade. Ela teve câncer pela primeira vez aos 6 anos. Depois enfrentou novos tumores no rim e no pulmão antes da adolescência. Hoje segue um rigoroso protocolo de acompanhamento e não teve novos tumores detectados desde que iniciou o rastreamento regular.
Segundo os especialistas, pacientes que aderem ao monitoramento recomendado apresentam melhores perspectivas de sobrevivência do que aqueles que procuram atendimento apenas após o surgimento de sintomas.
Uma mutação que se espalhou pelo Brasil
Pesquisadores investigam há anos a alta incidência da síndrome no país. Estudos apontam que uma mutação específica teria sido introduzida na região Sul por um imigrante europeu que viveu no Brasil há séculos. A alteração genética foi transmitida entre gerações e acompanhou fluxos migratórios para outras regiões.
Levantamentos realizados pelo Instituto Nacional do Câncer identificaram a presença da mutação em diferentes partes do território nacional, inclusive no Centro-Oeste, onde a frequência é superior à observada em diversos países.
Embora o acesso à testagem genética ainda seja limitado para parte da população, especialistas defendem que perguntas simples sobre histórico familiar de câncer nas unidades básicas de saúde podem ajudar a identificar pacientes que precisam de uma investigação mais aprofundada.
Atriz Isabel Teixeira no Fantástico
Reprodução/TV Globo
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